Background: Molecular epidemiology is a new scientific discipline which allows to integrate information on the genetic variation of infectious pathogens with their diffusion in a population and its subgroups including, for instance, resistance mutations to antibiotics and antiretrovirals. We present the results of an analysis of scientific publications that analyze the health status of the immigrant population in Spain from a molecular epidemiology perspective. Methods: We reviewed original articles published in 1998-2014 with the keywords "molecular epidemiology", "molecular typing", "sequencing", "immigrant", and "Spain". Results: From a total of 267 articles identified initially, only 50 passed through the established filters. Most of them (36) analyzed infections by Mycobacterium tuberculosis (3) and HIV (3), followed at a large distance by Staphylococcus aureus and hepatitis B virus. The main goal of these works was the typing of the pathogen and to determine the frequency of resistance mutations. Conclusion: Is difficult to generalize the conclusions from the analyzed articles because most of them have a purely descriptive and quite restricted scope, considering the type and size of the samples studied. Several studies are focused on the most likely origin for the strains or variants of the pathogen but others also reveal transmissions from the local to the immigrant populations.

Fundamentos: La epidemiología molecular es una nueva disciplina que permite la integración de la información sobre la variabilidad genética de patógenos infecciosos con su difusión en la población y subgrupos de la misma incluyendo, por ejemplo, las mutaciones de resistencia a antibióticos y antivirales. El objetivo es conocer qué posibles diferencias existe en las características genéticas de los agentes infecciosos que afectan a las poblaciones inmigrante y autóctoctona en España. Métodos: Se revisaron artículos originales publicados entre 1998-2013, con las palabras clave "epidemiología molecular", "tipado molecular", "secuenciación", "inmigrante", "España". Resultados: De un total de 267 artículos identificados inicialmente, 50 pasaron los diferentes filtros establecidos. De ellos, 36 analizan las infecciones por Mycobacterium tuberculosis y VIH, seguidos de los que analizan infecciones por Staphylococcus aureus (3) y el Virus de la Hepatitis B (3). Conclusiones: Los objetivos principales de estos trabajos fueron el tipado del patógeno y la determinación de la frecuencia de mutaciones de resistencia. Los estudios más frecuentes correspondieron a cohortes retrospectivas, seguidos por los estudios ecológicos y los ensayos clínicos. En general los estudios son descriptivos y su ámbito por el tipo y tamaño de muestra es bastante restringido. En varios se determina que las cepas o variantes del patógeno encontradas en inmigrantes tienen su origen más probable en sus países de origen, si bien otros también ponen de manifiesto la transmisión desde la población autóctona a la inmigrante.

Background: Molecular epidemiology is a new scientific discipline which allows to integrate information on the genetic variation of infectious pathogens with their diffusion in a population and its subgroups including, for instance, resistance mutations to antibiotics and antiretrovirals. We present the results of an analysis of scientific publications that analyze the health status of the immigrant population in Spain from a molecular epidemiology perspective. Methods: We reviewed original articles published in 1998-2014 with the keywords "molecular epidemiology", "molecular typing", "sequencing", "immigrant", and "Spain". Results: From a total of 267 articles identified initially, only 50 passed through the established filters. Most of them (36) analyzed infections by Mycobacterium tuberculosis (3) and HIV (3), followed at a large distance by Staphylococcus aureus and hepatitis B virus. The main goal of these works was the typing of the pathogen and to determine the frequency of resistance mutations. Conclusion: Is difficult to generalize the conclusions from the analyzed articles because most of them have a purely descriptive and quite restricted scope, considering the type and size of the samples studied. Several studies are focused on the most likely origin for the strains or variants of the pathogen but others also reveal transmissions from the local to the immigrant populations.

Fundamentos: La epidemiología molecular es una nueva disciplina que permite la integración de la información sobre la variabilidad genética de patógenos infecciosos con su difusión en la población y subgrupos de la misma incluyendo, por ejemplo, las mutaciones de resistencia a antibióticos y antivirales. El objetivo es conocer qué posibles diferencias existe en las características genéticas de los agentes infecciosos que afectan a las poblaciones inmigrante y autóctoctona en España. Métodos: Se revisaron artículos originales publicados entre 1998-2013, con las palabras clave "epidemiología molecular", "tipado molecular", "secuenciación", "inmigrante", "España". Resultados: De un total de 267 artículos identificados inicialmente, 50 pasaron los diferentes filtros establecidos. De ellos, 36 analizan las infecciones por Mycobacterium tuberculosis y VIH, seguidos de los que analizan infecciones por Staphylococcus aureus (3) y el Virus de la Hepatitis B (3). Conclusiones: Los objetivos principales de estos trabajos fueron el tipado del patógeno y la determinación de la frecuencia de mutaciones de resistencia. Los estudios más frecuentes correspondieron a cohortes retrospectivas, seguidos por los estudios ecológicos y los ensayos clínicos. En general los estudios son descriptivos y su ámbito por el tipo y tamaño de muestra es bastante restringido. En varios se determina que las cepas o variantes del patógeno encontradas en inmigrantes tienen su origen más probable en sus países de origen, si bien otros también ponen de manifiesto la transmisión desde la población autóctona a la inmigrante.

Potentially useful pharmaceutical measures to limit the impact of pandemic influenza in the community include antiviral drugs (neuraminidase inhibitors) and the influenza and pneumococcal vaccines, as influenza predisposes to bacterial pneumonia caused by Streptococcus pneumoniae. Non-pharmaceutical measures include hand washing and respiratory hygiene. Due to the lack of knowledge of the effectiveness of these measures in a pandemic situation, in September 2009, CIBER de Epidemiología y Salud Pública presented a multicenter case-control study, with controls matched for age, hospital and date of hospitalization, to investigate these aspects in 37 hospitals in 7 Spanish autonomous communities, in response to the call for research projects by the Ministry of Science and Innovation Research Program on Influenza A (H1N1) in Spain. For each confirmed hospitalized case of pandemic influenza, 1 confirmed outpatient case and 3 controls (2 hospitalized and 1 outpatient) were selected. Demographic variables, underlying medical conditions, use of antiviral agents, vaccines received and hygiene habits were collected for all cases and controls. In hospitalized cases, information on antiviral therapy and disease progression was collected. A total of 3750 patients were recruited by October 2010. Data cleansing and the recovery of variables is now underway. The involvement of the Public Health Directorate has been instrumental in adapting the project to the evolution of the pandemic.

Entre las medidas farmacológicas de posible utilidad para limitar el impacto de las pandemias gripales en la comunidad están los fármacos antivirales (inhibidores de la neuraminidasa) y las vacunas antigripales y antineumocócicas, ya que la gripe predispone a la neumonía bacteriana por Streptococcus pneumoniae. Entre las medidas no farmacológicas destacan la higiene de manos y la higiene respiratoria. La falta de conocimiento de la efectividad de dichas medidas en situación de pandemia justifica que en septiembre de 2009, ante la solicitud de proyectos de investigación por parte del Ministerio de Ciencia e Innovación en su Programa de Investigación sobre la gripe (H1N1) 2009 en España, el CIBER de Epidemiología y Salud Pública presentara un proyecto multicéntrico de casos y controles emparejados por edad, hospital y fecha de hospitalización para investigar sobre estos aspectos en 37 hospitales de 7 comunidades autónomas. Por cada caso hospitalizado confirmado de gripe pandémica se seleccionaba 1 caso confirmado ambulatorio y 3 controles (2 hospitalarios y 1 ambulatorio). En los casos y en los controles se recogían variables demográficas, condiciones médicas subyacentes, utilización de antivirales, vacunas recibidas y hábitos de higiene. En los casos hospitalizados se recogieron, además, información relativa al tratamiento antiviral y evolución de la enfermedad. Hasta octubre 2010 se habían reclutado un total de 3.750 pacientes y se está realizando la depuración de los datos y la recuperación de variables. La implicación de las Direcciones Generales de Salud Pública ha sido fundamental para la adecuación del proyecto a la evolución de la pandemia.

The pandemic influenza (H1N1) 2009 raised a number of issues, of which we address the following: Why did between 25 and 30% of severe influenza cases show no obvious risk factor? We hypothesize that an element that can contribute to the answer are host genetic risk factors involved in poor disease progression. Several indications led us to this hypothesis: i) studies of familial aggregation in Iceland and Utah Mormons show some heritability of influenza mortality; ii) nearly 300 known human genes are necessary for the replication of the influenza virus, and iii) the most severe cases of influenza A (H1N1) 2009 showed a deregulation of the adaptive immune system. We are addressing this problem through a case-control design (hospitalized cases of influenza (H1N1) 2009 confirmed against outpatient cases, also confirmed for (H1N1) 2009), which will be genotyped for more than a million single nucleotide polymorphisms (SNPs) and copy number variations (CNVs).

La pandemia de gripe (H1N1) 2009 generó una serie de cuestiones, entre las cuales estuvo que entre un 25 y un 30% de los casos graves de gripe no presentaron ningún factor de riesgo obvio. Hipotetizamos que un elemento que puede contribuir a la respuesta son factores de riesgo genéticos del huésped involucrados en la mala progresión de la enfermedad. Varios indicios nos llevaron a esta hipótesis: estudios de agregación familiar en islandeses y mormones de Utah muestran una cierta heredabilidad de la mortalidad por gripe; se conocen casi 300 genes humanos necesarios para la replicación del virus de la gripe; y los pacientes más graves de gripe (H1N1)2009 mostraron una desregulación del sistema inmune adaptativo. Estamos abordando este problema mediante un diseño caso-control (casos hospitalizados de gripe (H1N1)2009 confirmados contra casos ambulatorios, también confirmados para (H1N1)2009), en el que se genotiparán más de un millón de polimorfismos de cambios de nucleótido (SNPs) y de variación de número de copia (CNVs) en casos y controles.

The pandemic influenza (H1N1) 2009 raised a number of issues, of which we address the following: Why did between 25 and 30% of severe influenza cases show no obvious risk factor? We hypothesize that an element that can contribute to the answer are host genetic risk factors involved in poor disease progression. Several indications led us to this hypothesis: i) studies of familial aggregation in Iceland and Utah Mormons show some heritability of influenza mortality; ii) nearly 300 known human genes are necessary for the replication of the influenza virus, and iii) the most severe cases of influenza A (H1N1) 2009 showed a deregulation of the adaptive immune system. We are addressing this problem through a case-control design (hospitalized cases of influenza (H1N1) 2009 confirmed against outpatient cases, also confirmed for (H1N1) 2009), which will be genotyped for more than a million single nucleotide polymorphisms (SNPs) and copy number variations (CNVs).

La pandemia de gripe (H1N1) 2009 generó una serie de cuestiones, entre las cuales estuvo que entre un 25 y un 30% de los casos graves de gripe no presentaron ningún factor de riesgo obvio. Hipotetizamos que un elemento que puede contribuir a la respuesta son factores de riesgo genéticos del huésped involucrados en la mala progresión de la enfermedad. Varios indicios nos llevaron a esta hipótesis: estudios de agregación familiar en islandeses y mormones de Utah muestran una cierta heredabilidad de la mortalidad por gripe; se conocen casi 300 genes humanos necesarios para la replicación del virus de la gripe; y los pacientes más graves de gripe (H1N1)2009 mostraron una desregulación del sistema inmune adaptativo. Estamos abordando este problema mediante un diseño caso-control (casos hospitalizados de gripe (H1N1)2009 confirmados contra casos ambulatorios, también confirmados para (H1N1)2009), en el que se genotiparán más de un millón de polimorfismos de cambios de nucleótido (SNPs) y de variación de número de copia (CNVs) en casos y controles.

Potentially useful pharmaceutical measures to limit the impact of pandemic influenza in the community include antiviral drugs (neuraminidase inhibitors) and the influenza and pneumococcal vaccines, as influenza predisposes to bacterial pneumonia caused by Streptococcus pneumoniae. Non-pharmaceutical measures include hand washing and respiratory hygiene. Due to the lack of knowledge of the effectiveness of these measures in a pandemic situation, in September 2009, CIBER de Epidemiología y Salud Pública presented a multicenter case-control study, with controls matched for age, hospital and date of hospitalization, to investigate these aspects in 37 hospitals in 7 Spanish autonomous communities, in response to the call for research projects by the Ministry of Science and Innovation Research Program on Influenza A (H1N1) in Spain. For each confirmed hospitalized case of pandemic influenza, 1 confirmed outpatient case and 3 controls (2 hospitalized and 1 outpatient) were selected. Demographic variables, underlying medical conditions, use of antiviral agents, vaccines received and hygiene habits were collected for all cases and controls. In hospitalized cases, information on antiviral therapy and disease progression was collected. A total of 3750 patients were recruited by October 2010. Data cleansing and the recovery of variables is now underway. The involvement of the Public Health Directorate has been instrumental in adapting the project to the evolution of the pandemic.

Entre las medidas farmacológicas de posible utilidad para limitar el impacto de las pandemias gripales en la comunidad están los fármacos antivirales (inhibidores de la neuraminidasa) y las vacunas antigripales y antineumocócicas, ya que la gripe predispone a la neumonía bacteriana por Streptococcus pneumoniae. Entre las medidas no farmacológicas destacan la higiene de manos y la higiene respiratoria. La falta de conocimiento de la efectividad de dichas medidas en situación de pandemia justifica que en septiembre de 2009, ante la solicitud de proyectos de investigación por parte del Ministerio de Ciencia e Innovación en su Programa de Investigación sobre la gripe (H1N1) 2009 en España, el CIBER de Epidemiología y Salud Pública presentara un proyecto multicéntrico de casos y controles emparejados por edad, hospital y fecha de hospitalización para investigar sobre estos aspectos en 37 hospitales de 7 comunidades autónomas. Por cada caso hospitalizado confirmado de gripe pandémica se seleccionaba 1 caso confirmado ambulatorio y 3 controles (2 hospitalarios y 1 ambulatorio). En los casos y en los controles se recogían variables demográficas, condiciones médicas subyacentes, utilización de antivirales, vacunas recibidas y hábitos de higiene. En los casos hospitalizados se recogieron, además, información relativa al tratamiento antiviral y evolución de la enfermedad. Hasta octubre 2010 se habían reclutado un total de 3.750 pacientes y se está realizando la depuración de los datos y la recuperación de variables. La implicación de las Direcciones Generales de Salud Pública ha sido fundamental para la adecuación del proyecto a la evolución de la pandemia.